Ang Trisomy sa ika-21 na kromosoma, o Down's Syndrome, ay ang pinaka-karaniwang anyo ng genomic na patolohiya na nangyayari sa mga 1 sa 800 bata na ipinanganak. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang sakit ay dahil sa isang hindi tamang pamamahagi ng mga chromosome, na nagreresulta sa pasyente, sa halip ng dalawang kopya ng ika-21 kromosoma, mayroong tatlo. Upang maantig ang anyo ng patolohiya ay imposible, maliwanag na ang isang trisomy sa ika-21 kromosoma ay nangangahulugang walang iba kundi ang isang serye ng mga sakit sa isip, pisikal at asal na nakagambala sa normal na pag-unlad at pag-iral ng isang may sakit na bata.
May kaugnayan sa itaas, ito ay mahirap magpalaki ng labis ang kahalagahan ng diagnosis ng prenatal, na nagpapahintulot sa utero upang matukoy ang panganib ng trisomy 21 ng mga tagapagpabatid ng katangian.
Unang pag-screen ng trimester
Ang tumutukoy sa di-nagsasalakay na mga pamamaraan at binubuo ng ultrasound at isang biochemical analysis ng dugo ng ina. Ang pinakamainam na oras para sa unang prenatal screening ay 12-13 na linggo.
Sa panahon ng diagnosis ng ultrasound, binibigyang pansin ng mga espesyalista ang sukat ng zone ng kwelyo, na isang katangian ng marker ng pagkakaroon ng mga abnormalidad. Namely, depende sa kung aling linggo ng pagbubuntis at ang pamantayan na nararapat dito, ang palatandaan ng trisomy 21 ay maaaring ang pagpapalawak ng puwang ng tubong sa pamamagitan ng higit sa 5 mm.
Ang dugo naman ng babae ay sinuri para sa dalawang hormones: libreng b-HCG at RARR-A. Para sa yunit ng pagsukat ng pinag-aralan tagapagpahiwatig tumagal - MoM. Ang mga halagang nakuha ay inihambing sa mga karaniwang halaga: Ang Trisomy 21 ay maaaring magpahiwatig ng mas mataas na antas ng libreng b-hCG - higit sa 2 M0Ma, at ang konsentrasyon ng PAPP-A ay mas mababa sa 0.5MoM.
Gayunpaman, batay sa mga resulta ng unang prenatal screening, imposibleng gumuhit ng tiyak na konklusyon, sapagkat ito ay isang probabilistikong tagapagpahiwatig lamang na hindi laging isinasaalang-alang ang iba pang mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa antas ng mga hormones na ito. Sa kanila posibleng dalhin: hindi tamang tinukoy na termino ng pagbubuntis, timbang ng ina, pagpapasigla ng obulasyon, paninigarilyo.
Pangalawang prenatal screening
Sa agwat sa pagitan ng 15-20 linggo, isang pangalawang pagtatangka ang ginawa upang masuri ang genomic patolohiya. Ang panahon na ito ay itinuturing na mas nakapagtuturo, dahil maraming mga paglabag ang makikita sa panahon ng ultrasound. Halimbawa, ang isang fetus na may trisomy sa 21 chromosome ay naiiba sa pamantayan: ang haba ng humerus at femur, ang sukat ng tulay ng ilong, ang laki ng pelvis ng bato, at kung minsan ang mga visual na depekto ng puso, gastrointestinal tract o cyst ng vascular plexus ng utak.
Ang dugo ng isang buntis ay sinuri para sa antas ng AFP, na isang maliwanag na marker ng hereditary na patolohiya ng sanggol. Kung, bilang isang resulta ng ikalawang pagsisiyasat, ang AFP ay natagpuan na mas mababa sa normal, kung gayon ito ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng trisomy sa 21 chromosomes.
Ang mga resulta na nakuha kumpara sa mga resulta ng unang pag-aaral, kung ang mga panganib ay sapat na mataas, ang buntis ay itinalaga ng ibang mga pamamaraan ng pagsusuri.
Mga nagsasalakay na pamamaraan para sa pagtukoy ng mga abnormalidad ng chromosomal
Mas tumpak, ngunit mas mapanganib na paraan upang matukoy ang mga kaguluhan sa genomic ay:
- amniocentesis - ay nangangahulugan ng paglagos ng tiyan sa dingding na may manipis na karayom at bakod ng amniotic fluid, na sinisiyasat sa hinaharap;
- Ang biopsy ng Chorion ay medyo nagbibigay-kaalaman na paraan. Bilang isang panuntunan, ang sampling ng villi at mga cell ng placenta ay ginaganap sa 11-12 na linggo, sa pamamagitan ng pagtagas ng cavity ng tiyan, o paggamit ng catheter sa pamamagitan ng puki;
- Ang dugo ng sampol ng umbilical cord, ay ginanap nang hindi mas maaga kaysa sa ika-18 linggo ng pagbubuntis.
Ang mga nagsasalakay na pamamaraan, kahit na pinapayagan nila ang mas tumpak na pagpapasiya ng pagkakaroon ng isang genomic na anomalya, ngunit kasabay nito ay nagdadala ng peligro ng di-makatwirang pagwawakas ng pagbubuntis.