Ang Down Syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang mga karamdaman ng genetic. Ito ay nangyayari kahit na sa yugto ng pagbuo ng oocyte o tamud o sa oras ng kanilang pagsasanib sa panahon ng pagpapabunga. Bukod dito, ang bata ay may dagdag na 21 kromosom at bilang resulta, sa mga selula ng katawan ay wala pang 46, tulad ng inaasahan, ngunit 47 chromosomes.
Paano makilala ang Down's syndrome sa panahon ng pagbubuntis?
Mayroong ilang mga paraan upang matukoy ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Kabilang sa mga ito - mga nagsasalakay na pamamaraan, ultrasound, screening para sa pagbubuntis . Sa katutubo, ang Down syndrome ay maaaring masuri sa fetus lamang sa tulong ng mga nagsasalakay na pamamaraan:
- isang chorionic biopsy sa 10-12 linggo - ang resulta ay makukuha pagkatapos ng ilang araw. Gayunpaman, ang pamamaraan ay mapanganib dahil ito ay maaaring maging sanhi ng kabiguan sa 3% ng mga kaso;
- placentocentosis sa 13-18 na linggo - ang resulta ay sasabihin sa iyo pagkatapos ng ilang araw. Ang panganib ng mga komplikasyon ay pareho - 3-4% ng mga kaso ay nagtatapos sa spontaneous miscarriage;
- amniocentesis sa 17-22 linggo - sa kasong ito ang panganib ng pagkalaglag ay tungkol sa 0.5%;
- Cordocentesis sa 21-23 linggo - 1-2% ng mga kaso na natapos sa pagkakuha.
Kung sa panahon ng manipulasyon ang pagkakaroon ng Down's syndrome ay napansin, posible na wakasan ang pagbubuntis nang hanggang 22 linggo.
Siyempre, ang panganib ng kusang pagkakalaglag - isang medyo hindi kasiya-siyang pagbabayad para sa pagiging tunay, lalo na kung ito ay lumabas na ang sanggol ay tama. Samakatuwid, hindi lahat ay malulutas para sa gayong mga manipulasyon. Sa isang tiyak na antas ng posibilidad, ang Down's syndrome ay maaaring hatulan ng mga resulta ng isang pag-aaral ng ultrasound.
Ultrasound ng isang sanggol na may Down syndrome
Ang mga sintomas ng Down's syndrome sa isang sanggol sa panahon ng pagbubuntis ay mahirap matukoy sa tulong ng ultrasound, dahil ang naturang pag-aaral ay nagpapahintulot upang matukoy na may mataas na antas ng pagiging maaasahan lamang malinaw na gross anatomical disorder. Gayunpaman, mayroong isang bilang ng mga marker kung saan ang doktor ay maaaring maghinala na ang fetus ay may dagdag na chromosome. At kung sa proseso ng pagsusuri ang sanggol ay may mga palatandaan ng Down's syndrome, ang kanilang pag-aaral sa pinagsama-samang ay magbibigay-daan upang maisama ang isang mahalagang larawan at alamin ang trisomy 21 na may isang tiyak na posibilidad.
Kaya, ang mga tampok na ito ay kinabibilangan ng:
- pagpapalaki ng puwang ng kwelyo (malaking kapal ng cervical fold o pagkakaroon ng subcutaneous fluid sa likod ng pangsanggol na leeg). Karaniwan, ang parameter na ito ay hindi dapat lumagpas sa 2.5 mm para sa vaginal examination at 3 mm para sa pagsusuri sa pamamagitan ng dingding ng tiyan. Ang nasabing pag-aaral ay isinasagawa sa 10-13 na linggo;
- ang haba ng mga buto ng ilong ng sanggol - ay tinutukoy sa pangalawang tatlong buwan. Ang hipoplasya ng mga buto ng ilong ay naroroon sa bawat ika-2 bata na may Down syndrome;
- pinalaki ang pantog;
- pinababang maxillary bone;
- katamtaman tachycardia (higit sa 170 beats bawat minuto);
- paglabag sa waveform ng daloy ng dugo sa venous duct.
Kung nakakita ka ng isa o higit pang mga palatandaan sa ultrasound, hindi ito nangangahulugan ng isang daang porsyento na kapanganakan ng isang bata na may Down's syndrome. Inirerekomenda kang sumailalim sa isa sa mga pagsubok sa laboratoryo na inilarawan sa itaas, kapag ang isang babae sa pamamagitan ng dingding ng tiyan ay tumatagal ng genetic na materyal.
Ang ultratunog ay pinaka-nakapagtuturo sa panahon ng 12-14 na linggo - sa panahong ito ang espesyalista ay maaaring mas tumpak na matukoy ang antas ng panganib at makakatulong upang kumuha ng mga karagdagang kinakailangang hakbang.
Screening para sa Down's syndrome - transcript
Ang isa pang paraan ng pag-detect ng Down's syndrome sa pagbubuntis ay isang biochemical blood test ng isang buntis na kinuha mula sa isang ugat. Ang pagtatasa ng mga buntis na kababaihan para sa Down's syndrome ay nagsasangkot ng pagpapasiya ng konsentrasyon sa kanyang dugo ng mga alpha-fetoprotein at hormone hCG.
Ang Alfafetoprotein ay isang protina na ginawa ng fetal atay protina. Ipinasok nito ang dugo ng babae sa pamamagitan ng amniotic fluid. At ang mababang antas ng protina na ito ay maaaring magpahiwatig ng pagbuo ng Down syndrome. Ito ay pinaka-kanais-nais na gawin ang pagtatasa na ito sa pagbubuntis ng 16-18 na linggo.