Gilbert's syndrome - sintomas

Ang Gilbert's syndrome (Gilbert's disease, non-hemolytic jaundice ng pamilya, simpleng pamilya cholemia, constitutional hyperbilirubinemia) ay isang namamana na sakit na may kaunting kurso, sanhi ng mutation ng gene na responsable para sa neutralizing bilirubin sa atay. Ang sakit ay ipinangalan sa Pranses na gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert, na unang inilarawan ito noong 1901. Ang Gilbert's syndrome ay karaniwang nagpapakita ng sarili bilang isang mataas na antas ng bilirubin sa dugo, paninilaw ng balat at ilang iba pang tiyak na mga palatandaan na hindi mapanganib at hindi nangangailangan ng kagyat na paggamot.

Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito ay ang mga sumusunod:

1. Pandinig, kapag unang naobserbahan ang icteric staining ng sclera ng mata (mula sa halos hindi mahahalata sa binibigkas). Sa mga bihirang kaso, maaaring mayroong pagkawalan ng kulay ng balat sa nasolabial triangle, palms, armpits.
2. Ang kakulangan sa ginhawa sa tamang hypochondrium, sa ilang mga kaso, maaaring may bahagyang pagtaas sa laki ng atay.
3. Pangkalahatang kahinaan at pagkapagod.
4. Sa ilang mga kaso, pagduduwal, eructations, karamdaman karamdaman, hindi pagpaparaan sa ilang mga pagkain ay maaaring mangyari.

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay isang kakulangan sa atay ng isang espesyal na enzyme (glucuronyltransferase), na responsable para sa palitan ng bilirubin. Bilang resulta, hanggang sa 30% ng karaniwang dami ng apdo na ito na neutralisasyon sa katawan, at ang sobrang natipon sa dugo, nagiging sanhi ng pinaka-madalas na sintomas ng sakit na ito - paninilaw ng balat.

Pag-diagnose ng Gilbert's Syndrome

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay kadalasang batay sa mga pagsusuri sa dugo:

1. Ang kabuuang bilirubin sa Gilbert's syndrome ay umabot sa 21 hanggang 51 μmol / l, ngunit maaaring tumataas sa 85-140 μmol / l sa ilalim ng impluwensya ng pisikal na pagsusumikap o laban sa iba pang mga sakit.
2. Sample sa gutom. Ay tumutukoy sa tiyak (hindi karaniwan) na pagsusuri para sa Gilbert's syndrome. Laban sa backdrop ng pag-aayuno o pagsunod sa loob ng dalawang-araw na diyeta na mababa ang calorie, ang bilirubin sa dugo ay umabot sa 50-100%. Ang mga sukat ng bilirubin ay ginagawa sa isang walang laman na tiyan bago ang pagsubok, at pagkatapos ay pagkatapos ng dalawang araw.
3. Sample na may phenobarbital. Kapag ang pagkuha ng phenobarbital, ang antas ng bilirubin sa dugo ay bumaba nang husto.

Paano mamuhay sa Gilbert's syndrome?

Ang sakit mismo ay hindi itinuturing na mapanganib at hindi karaniwang nangangailangan ng partikular na paggamot. Kahit na ang mataas na antas ng bilirubin sa dugo ay nagpapatuloy sa buong buhay, ngunit ang mapanganib na antas nito ay hindi nakarating sa isang mapanganib na antas. Ang mga kahihinatnan ng sintomas ni Gilbert ay karaniwang limitado sa mga panlabas na manifestations at bahagyang kakulangan sa ginhawa, samakatuwid, bilang karagdagan sa dieting, ang paggamot ay gumagamit lamang ng paggamit ng hepatoprotectors upang mapabuti ang function ng atay. At din (sa mga bihirang kaso, malubhang paninilaw ng balat) na kumukuha ng mga gamot na tumutulong sa pag-alis ng sobrang pigment mula sa katawan.

Bukod pa rito, ang mga sintomas ng sakit ay hindi permanente at ang karamihan sa mga oras ay maaaring maging hindi napapansin, lumalaki na may higit na pisikal na pagsusumikap, pag-inom ng alak, gutom, sipon.

Ang tanging bagay na maaaring mapanganib ay Gilbert's syndrome - sa mga bihirang kaso, kung ang rehimen ay hindi iginagalang at nakakaranas ng karamdaman, ito ay tumutulong sa pag-unlad ng pamamaga ng biliary tract at cholelithiasis .

At dapat tandaan na ang sakit na ito ay namamana, kaya kung may kasaysayan ng isa sa mga magulang, inirerekomenda na kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng pagbubuntis.