Sa kauna-unahang pagkakataon ang konsepto ng Petrushka syndrome ay ipinakilala noong 1965 ni Harry Angelmann, pagkatapos ay pinangalanan itong sakit na ito. Ang dalas ng sakit ay 1 hanggang 20,000 mga bata at naipapasa genetically. Ang sakit ay masuri sa edad na 3-7 taon at mas madalas sa mga lalaki.
Petrushka syndrome - ano ito?
Ang sakit na ito ay tinatawag na "happy doll syndrome", "laughing doll" o "puppet syndrome". Ang sindrom ng Petrushka ay isang bihirang neuro-genetic na patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala sa pagpapaunlad ng pisikal at intelektuwal na kakayahan. Magtatag ng isang kapansanan sa Angelman syndrome ay posible kung pumasa ka ng isang survey at magturo sa pagtatapos ng mga geneticists. Ang dahilan para sa kawalan ng maraming mga genes ng ika-15 na kromosoma, bilang panuntunan, ay dapat na hinahangad sa maternal genotype. Sa gayong mga kababaihan, ang pagkakataong magparaya sa isang malusog na sanggol ay napakaliit, kung ang isang babae ay nagdusa sa sakit na ito - sa 98% ng mga kaso lumilitaw ang isang bata.
Ang diagnosis ng angelman syndrome ay isinasagawa kung ang bagong panganak ay may pagbaba sa aktibidad ng kalamnan at may kapansanan sa motility ng motor. Sa kasamaang palad, ang mga tao na may ganitong mga karamdaman ay walang pagkakataon na magkaroon ng ganap na paggaling, mas higit pa ang ika-15 kromosoma ay naapektuhan - ang mas kaunting pagkakataon na mapagaling. Alam na ang ganitong sakit ay hindi lamang minana, kundi nagpakita din ng mas malakas at mas maliwanag kaysa sa ina.
Parsley Syndrome - Mga Sintomas
Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- pagtawa at kagalakan nang walang dahilan;
- magulong gestures;
- mahirap o nawawalang pananalita;
- gulo ng balanse;
- mabagal na timbang na nakuha;
- seizures;
- gulo ng pagtulog;
- strabismus (strabismus);
- convulsions;
- maraming lasa;
- nahuhulog sa dila;
- talamak na uhaw.
Ang mga sintomas sa mga pasyenteng nasa hustong gulang ay napahina sa mga taon. Sa pamamagitan ng pagtanda, nakakaranas sila ng ilang mga sintomas, tulad ng sobrang katiwasayan at gulo sa pagtulog , at ang ilan ay maaaring maging mas malala, halimbawa, scoliosis. Sa edad, maaaring magsimula ang mga problema sa timbang. Sa mga batang babae na may ganitong sindrom, sa panahon ng pagbibinata, na nangyayari sa karaniwang panahon, maaaring magkaroon ng pagtaas sa mga seizure.
Ang Angelman Syndrome sa mga bata - mga sintomas
Ang unang mga palatandaan ng parsley syndrome ay lumitaw na sa unang mga buwan ng pag-unlad.
- Sa mga problema sa pagpapakain, pagtulog, pagbagal ng timbang. Ang pangangailangan para sa pagtulog ay maaaring bumaba, at ang normal na rehimen ay hindi maitatag nang mahabang panahon.
- Sa edad ng paaralan magkakaroon ng mga problema sa pagbabasa at pang-unawa, nahihirapan sa konsentrasyon ng pansin.
- Ang pagkagambala sa pag-aaral ay maaaring magsama ng hyperactivity, mga problema sa pagsasalita at mga disorder sa koordinasyon.
- Dahil sa paglakad sa matigas na binti, ang mga pasyente ay tinatawag na "mga puppet", sila rin ay nailalarawan sa pamamagitan ng scoliosis at, ang pinaka-kahila-hilakbot, epilepsy ay sinusunod sa 80% ng mga pasyente.
Sakit "Parsley Syndrome" - gaano karami ang nakatira?
Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may diagnosis ng "Petrushka syndrome" ay karaniwan, 35-40 taon. Ang mga taong nakatanggap ng kapansanan, ngunit na nagamit ang wastong paggamot sa buong panahon, ay maaaring mabuhay nang mas matagal. Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraan para sa kumpletong lunas, ngunit may mga espesyal na programa na maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Angelman syndrome - paggamot
Mahalagang tandaan na ang pinakamahalagang bagay para sa mga batang may ganitong sakit ay ang kapaligiran ng pag-ibig at pagmamahal sa tahanan, huwag kalimutan ang tungkol sa regular na eksaminasyon at pagtalima ng lahat ng mga kondisyon ng therapeutic therapy. Sa paglipas ng panahon, ang mga bagong pamamaraan ng pagpapagamot ng Anghelman's syndrome ay binuo. Ang mga espesyal na program na ito ay ginagawa nang isa-isa para sa bawat indibidwal na pasyente na may iba't ibang sintomas, ngunit mayroong 4 pangunahing paraan:
- Anticonvulsants para sa paggamot ng epilepsy, na magbabawas sa panganib ng mga madalas na seizures at mapawi ang mga kahihinatnan.
- Physiotherapy exercises para sa pagbuo ng mga maliliit na kasanayan sa motor at iba pang mga uri ng aktibidad ng motor.
- Ang wika ng pag-sign ay mas mahusay na upang simulan ang pag-aaral mula sa isang maagang edad, pag-aaral tulad paraan ng komunikasyon ay makakatulong sa iyo upang iakma at makihalubilo mas mabilis, hangga't maaari sa kasong ito.
- Kailangan ang therapy sa pag-uugali upang mapaglabanan ang sobra-sobraaktibo at madagdagan ang konsentrasyon.