Marfan syndrome ay isang napakabihirang sakit sa genetiko. Ayon sa istatistika, ang sakit na ito ay nangyayari sa 1 tao sa 5,000. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay namamana. Sa 75% ng mga kaso, ipinapadala ng mga magulang ang mutated gene sa kanilang mga anak.
Ang mga sanhi ng Marfan's syndrome ay kasinungalingan sa pagbago ng gene na may pananagutan sa pagbubuo ng fibrilin. Ang sangkap na ito ay isang mahalagang protina ng katawan, na responsable para sa kontraktwal at pagkalastiko ng nag-uugnay na tissue.
Nailalarawan sa pamamagitan ng Marfan syndrome pathological pagbabago sa cardiovascular, nervous system at musculoskeletal system. Ang pangunahing depekto ay nasa karamdaman ng collagen at nakakaapekto sa nababanat na mga fibre ng nag-uugnay na tissue.
Mga tanda at sintomas ng sakit
Ang Marfan syndrome, ang mga palatandaan nito ay ipinahayag sa lahat ng iba't ibang paraan, ay higit na umuunlad sa pag-iipon at pag-iipon ng isang tao. Kung tungkol sa balangkas ng pasyente, mayroon itong mga sumusunod na tampok:
- mataas na paglago;
- kakayahang umangkop at manipis na balangkas;
- Ang mga kamay na may Marfan's syndrome, tulad ng mga binti, ay may hindi katimbang na mga daliri;
- isang makitid na mahabang mukha;
- madalas na hindi pantay na ngipin;
- Naka-embed o convex sternum;
- scoliosis;
- flat paa .
Maraming mga pasyente na may sakit na ito ang nagdurusa sa mahinang paningin sa malayo sa mata, cataracts o glaucoma. Dahil sa isang depekto sa nag-uugnay na tisyu, ang mga tao ay kadalasang nagdurusa mula sa mga seryosong sakit sa cardiovascular. Minsan nagiging sanhi ito ng biglaang kamatayan. Kapag diagnosed ang Marfan syndrome, ang puso ng pasyente ay maingay. May mga palpitations at igsi ng hininga.
Ang mga taong may Marfan syndrome ay may kahinaan o pamamanhid sa mga binti. Sila ay madalas na may inguinal o ventral luslos, ilang mga problema sa paghinga sa isang panaginip. Ang panganib ng kanser sa baga ay dumami nang malaki.
Symptom Marfan, ang mga sintomas na kung saan ay medyo magkakaibang, nililimitahan ang buhay pag-asa ng pasyente sa 40-45 taon.
Pag-uuri ng sakit
Sa medikal na kasanayan, kaugalian na makilala ang ilang uri ng Marfan syndrome:
- ipinahayag;
- nabura.
Ang antas ng kalubhaan ay maaaring maging malubha o banayad.
Tulad ng uri ng kurso ng sakit, maaari itong maging matatag o progresibo.
Mga hakbang sa diagnostic
Sa una, ang diagnosis ng Marfan syndrome ay batay sa pag-aaral ng pedigrees ng pasyente. Ang neuropsychological at pisikal na estado ng isang tao ay pinag-aralan din. Sinisiyasat ang pagkakasunud-sunod at katimbang ng mga indibidwal na bahagi ng katawan.
Bilang isang patakaran, para sa pagsusuri ay kinakailangan upang magkaroon ng hindi bababa sa isa sa limang pangunahing sintomas ng sakit:
- arachnodactyly;
- paglinsad ng lens ng mata;
- kyphoscoliosis;
- aortic aneurysm;
- deformity ng sternum.
Kailangan pa rin ng hindi bababa sa dalawang karagdagang palatandaan:
- mitral balbula prolaps ;
- mahinang paningin sa malayo;
- mataas na paglago;
- pneumothorax;
- flat paa;
- hypermobility ng joints;
- stria.
Kadalasan, ang diagnosis ng sindrom na ito ay hindi nagiging sanhi ng mga komplikasyon. Gayunman, sa 10% ng mga kaso karagdagang mga X-ray-functional na paraan ng pagsisiyasat ay inireseta. Ang Marfan syndrome, ang diagnosis na kung saan ay lubos na tumpak, kung minsan ay nalilito sa isang katulad na sakit - ang Lois-Datz syndrome. Iba't ibang paraan ng paggamot ng mga sakit, kaya napakahalaga na huwag kumuha ng isang sindrom pagkatapos ng isa pa.
Mga Pagpipilian sa Paggamot
Para sa tamang pagsusuri, ang pasyente ay kailangang bisitahin ang ilang espesyalista:
- cardiologist;
- orthopedist;
- genetika;
- ophthalmologist.
Ang Marfan's syndrome ay hindi tumutugon sa anumang partikular na paggamot. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga siyentipiko ay hindi pa natutunan kung paano baguhin ang mutated genes. Gayunpaman, may ilang mga pagkakaiba-iba sa therapy na maaaring mapuntahan sa pagpapabuti ng pagganap at kondisyon ng isang partikular na organ at pumipigil sa mga komplikasyon.
Mahalagang sundin ang tamang balanseng pagkain, kumuha ng bitamina at sa pangkalahatan ay humantong sa isang malusog na pamumuhay. Ang Marfan syndrome, na ang paggamot ay hindi siguradong, ay nangangailangan ng pasyente na magsagawa ng isang komplikadong pisikal na aerobic na pagsasanay. Gayunpaman, ang load ay dapat na magiliw at katamtaman.