Para sa mga pangunahing at pangalawang sekswal na katangian, ang mga hormone ay may pananagutan, ang ilan sa mga ito ay ginawa sa adrenal glands. Mayroong sakit sa inborn na nailalarawan sa pamamagitan ng dysfunction ng mga glandula ng endocrine at sobrang pagpapalabas ng androgens. Ang labis na mga sex hormones sa katawan ay humahantong sa mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng katawan.
Adrenogenital Syndrome - Mga sanhi
Ang patolohiya na isinasaalang-alang ay nagmumula sa isang katutubo na genetic mutation na minana. Ito ay bihirang masuri, ang saklaw ng adrenogenital syndrome ay 1 kaso bawat 5000-6500. Ang pagbabago sa genetic code ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa laki at pagkasira ng adrenal cortex. Ang produksyon ng mga espesyal na enzymes na lumahok sa produksyon ng cortisol at aldosterone ay nabawasan. Ang kanilang kakulangan ay humantong sa isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga sex hormones ng lalaki.
Adrenogenital syndrome - pag-uuri
Depende sa antas ng adrenocortical growth at ang kalubhaan ng mga sintomas, ang inilarawan na sakit ay umiiral sa maraming pagkakaiba-iba. Mga anyo ng adrenogenital syndrome:
- asin-pagkawala;
- viril (simpleng);
- post-pubertal (nonclassical, atypical).
Adrenogenital syndrome - form na asin
Ang pinaka-karaniwang uri ng patolohiya, na diagnosed sa mga bagong silang o mga anak ng unang taon ng buhay. Gamit ang asin-pagkawala ng form ng adrenogenital syndrome, ang hormonal balanse ay nabalisa at ang pag-andar ng adrenal cortex ay hindi sapat. Ang ganitong uri ng sakit ay sinamahan ng masyadong mababang konsentrasyon ng aldosteron. Ito ay kinakailangan upang mapanatili ang balanse ng tubig-asin sa katawan. Ang adrenogenital syndrome na ito ay nagpapahiwatig ng paglabag sa aktibidad ng puso at isang pagtalon sa presyon ng dugo. Nangyayari ito laban sa background ng akumulasyon ng mga asing-gamot sa mga bato.
Ang adrenogenital syndrome ay isang form na viril
Ang isang simple o klasikal na variant ng kurso ng patolohiya ay hindi sinamahan ng phenomena ng adrenal insufficiency. Ang inilarawan na adrenogenital syndrome (ACS viril form) ay humahantong lamang sa mga pagbabago sa panlabas na genitalia. Ang ganitong uri ng sakit ay din diagnose sa isang maagang edad o kaagad pagkatapos ng panganganak. Sa loob ng reproductive system ay nananatiling normal.
Postpubertate form ng adrenogenital syndrome
Ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag ding hindi tipiko, nakuha at di-klasiko. Ang ganitong adrenogenital syndrome ay nangyayari lamang sa mga kababaihan na may aktibong sekswal na buhay. Ang dahilan ng pagpapaunlad ng patolohiya ay maaaring maging kapwa katutubo pagbago ng mga gene, at isang tumor ng adrenal cortex . Ang sakit na ito ay madalas na sinamahan ng kawalan ng katabaan, kaya walang sapat na therapy, adrenogenital syndrome at pagbubuntis ay hindi magkatugma na mga konsepto. Kahit na may matagumpay na paglilihi, ang panganib ng pagkakuha ay mataas, ang sanggol ay namatay kahit na sa mga unang yugto (7-10 linggo).
Adrenogenital syndrome - sintomas
Ang clinical picture ng inilarawan na genetic anomaly ay tumutukoy sa edad at anyo ng sakit. Ang adrenogenital syndrome sa mga bagong panganak ay maaaring paminsan-minsan ay hindi matukoy, dahil sa kung ano ang kasarian ng sanggol ay maaaring makilala nang hindi tama. Ang mga tukoy na palatandaan ng patolohiya ay makikita mula sa 2-4 na taon, sa ilang mga kaso na ito ay nagpapakita mamaya, sa pagbibinata o kapanahunan.
Adrenogenital syndrome sa lalaki
Dahil sa pagkawala ng porma ng sakit, ang mga sintomas ng kaguluhan ng tubig-asin ay sinusunod:
- pagtatae;
- matinding pagsusuka;
- mababang presyon ng dugo;
- convulsions;
- tachycardia;
- pagbaba ng timbang.
Ang isang simpleng adrenogenital syndrome sa mga batang lalaki ay may mga sumusunod na sintomas:
- pinalaki ang ari ng lalaki;
- labis na balat pigmentation ng scrotum;
- madilim na epidermis sa paligid ng anus.
Ang mga bagong panganak na lalaki ay bihirang diagnosed dahil ang klinikal na larawan sa isang maagang edad ay hindi maganda ang ipinahayag. Mamaya (mula sa 2 taon) adrenogenital syndrome ay mas kapansin-pansin:
- paglago ng buhok sa katawan, kabilang ang mga maselang bahagi ng katawan;
- mababa, tinig ng boses;
- hormonal acne ( acne vulgaris);
- masculinization;
- pagpabilis ng pagbuo ng buto;
- maikling tangkad.
Adrenogenital syndrome sa mga batang babae
Upang matukoy ang itinuturing na sakit sa mga sanggol na babae ay mas simple, ito ay sinamahan ng mga naturang sintomas:
- hypertrophic clitoris, na mukhang napaka tulad ng isang titi;
- malaking labia, mukhang isang scrotum;
- Ang puki at yuritra ay pinagsama sa isang urogenital sinus.
Laban sa background ng mga palatandaan ng mga bagong silang, ang mga batang babae ay paminsan-minsan ay nagkakamali para sa mga batang lalaki at nagdala up alinsunod sa maling sex. Dahil dito, sa paaralan o pagbibinata, ang mga bata ay kadalasang mayroong mga problemang sikolohikal. Sa loob ng reproductive system ng batang babae ay ganap na tumutugma sa female genotype, kaya naman nararamdaman niya ang kanyang sarili na isang babae. Ang bata ay nagsisimula sa panloob na mga kontradiksyon at mga paghihirap sa pagbagay sa lipunan.
Pagkatapos ng 2 taon, ang congenital adrenogenital syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:
- napaaga paglago ng pubic buhok at armpits;
- maikling binti at armas;
- muscularity;
- hitsura ng facial hair (sa edad na 8);
- isang katawan ng lalaki (malawak na balikat, makitid na pelvis);
- kawalan ng paglago ng mga glandula ng mammary;
- mababang paglago at napakalaking katawan;
- bastos na boses;
- acne disease;
- late na pagsisimula ng regla (walang mas maaga kaysa sa 15-16 taon);
- hindi matatag na cycle, madalas na pagkaantala sa regla;
- amenorrhea o oligomenorrhea;
- kawalan ng katabaan;
- Tumataas ang presyon ng dugo;
- labis na pigmentation ng epidermis.
Adrenogenital syndrome - diagnosis
Tumutulong ang mga pag-aaral ng instrumento at laboratoryo upang makilala ang hyperplasia at Dysfunction ng adrenal cortex. Upang masuri ang adrenogenital congenital syndrome sa mga sanggol, ang masusing pagsusuri sa mga maselang bahagi ng katawan at computed tomography (o ultrasound) ay ginaganap. Ang isang pagsusuri sa hardware ay maaaring makilala ang mga ovary at matris sa mga batang babae na may mga lalaki genital organ.
Upang kumpirmahin ang di-umano'y diagnosis, isinasagawa ang pagtatasa ng laboratoryo para sa adrenogenital syndrome. Kabilang dito ang pag-aaral ng ihi at dugo sa nilalaman ng mga hormones:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Bukod dito itinalaga:
- biochemistry ;
- pagsusuri ng klinikal na dugo;
- pangkalahatang pagsusuri ng ihi.
Paggamot ng adrenogenital syndrome
Ito ay imposible upang mapupuksa ang napagmasdan na genetic patolohiya, ngunit ang mga clinical manifestations ay maaaring alisin. Adrenogenital syndrome - mga rekomendasyong klinikal:
- Buhay na pagtanggap ng mga hormonal na gamot. Upang gawing normal ang gawain ng adrenal cortex at kontrolin ang balanse ng endocrine, kakailanganin mong patuloy na uminom ng glucocorticoids. Ang ginustong opsyon ay Dexamethasone. Dosis ay kinakalkula nang paisa-isa at mga hanay mula sa 0.05 hanggang 0.25 mg bawat araw. Sa paraan ng pagkawala ng asin, mahalaga na kumuha ng mga corticoid ng mineral upang mapanatili ang balanse ng tubig-asin.
- Pagwawasto ng hitsura. Ang mga pasyente na may diagnosis na inilarawan ay inirerekomenda na magkaroon ng vaginal plastic, clitorectomy at iba pang mga surgical intervention upang matiyak na ang mga maselang bahagi ng katawan ay may tamang hugis at sukat.
- Regular na konsultasyon sa isang psychologist (ayon sa kahilingan). Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng tulong sa social adaptation at pagtanggap ng kanilang sarili bilang isang ganap na tao.
- Pagbibigay-sigla ng obulasyon. Ang mga kababaihang nais na maging buntis ay kailangang sumailalim sa isang kurso ng mga espesyal na gamot na tinitiyak ang pagwawasto ng panregla at ang pagsupil sa produksyon ng androgen. Ang mga glucocorticoids ay kinuha sa buong panahon ng pagbubuntis.