Ang trisomy 21 chromosomes ay medyo bihirang. Ayon sa statistical data, ang naturang kaso ay sinusunod 1 oras para sa 600-800 na mga kapanganakan. Kasabay nito, ito ay pinatunayan na ang dalas ng pag-unlad ng patolohiya ay lumalaki sa pagtaas sa edad ng kasamang babae.
Ano ang sanhi ng pag-unlad ng trisomy 21 chromosomes?
Upang maunawaan kung ano ang ibig sabihin ng trisomy 21 chromosomes, kailangang malaman ang mga sanhi at katangian ng patolohiya na ito. Hanggang ngayon, walang tiyak na dahilan para sa pagpapaunlad ng patolohiya. Maraming mga siyentipiko ang dumating sa konklusyon na ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng maraming mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga indibidwal na mga gene, na sa huli ay humahantong sa pagbuo ng trisomy. Sa kasong ito, maging mas aktibo ang indibidwal na mga gene. Bilang resulta ng di-balanseng kawalan ng timbang, ang karagdagang pag-unlad ng organismo, lalo na ang psychoemotional sphere, ay nawala. Sa 400 genes na umiiral sa 21 chromosomes, ang karamihan sa function ay hindi pa natatag, na kung saan ay ginagawang mahirap na makilala ang dahilan.
Ang tanging, marahil, aral na panganib na kadahilanan para sa pagpapaunlad ng sakit ay ang edad ng mga magulang. Kaya, sa panahon ng pananaliksik, natagpuan na sa mga kababaihan na 25 taon ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay 1/1250, sa edad na 35 - 1/400, at sa 45 taon 1 ng 30 na ipinanganak na mga bata ay may patolohiya na ito. Kasabay nito, ang probabilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may ganitong sindrom sa mga magulang na may parehong patolohiya ay 100%. Gayunpaman, kung ang isang bata na may Down's syndrome ay ipinanganak sa mga malulusog na magulang, ang probabilidad ng pagkakaroon ng pangalawang anak na may parehong patolohiya ay 1%.
Paano nasuri ang patolohiya?
Upang ibukod ang abnormality at ang paglitaw ng trisomy 21 chromosomes sa mga buntis na kababaihan, ang isang tinatawag na screening ay isinasagawa sa unang tatlong buwan ng bawat nakitang pagbubuntis. Sa sabay-sabay, nagsagawa rin ng isang survey upang ibukod ang trisomy para sa 13 at 18 chromosomes. Upang gawin ito, ang sampling ng dugo ay isinasagawa sa pagitan ng 10-13 na linggo. Ang pagkuha ng sample ng biomaterial ay inilagay sa isang espesyal na patakaran ng pamahalaan, kung saan ang pagkakaroon ng patolohiya ay natutukoy.
Para sa screening ng trisomy 21, para sa tumpak na resulta, ang mga tagapagpahiwatig ng pamantayan, pati na rin ang mga hindi direktang mga kadahilanan tulad ng edad, timbang, bilang ng mga fetus, ang pagkakaroon o kawalan ng masamang mga gawi, atbp. Ay isinasaalang-alang lamang pagkatapos magsagawa ng isang buong pag-aaral at pagkalkula ng panganib ng pagbuo ng trisomy. binalak konsultasyon sa isang ginekologo.
Gayunpaman, ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay hindi maaaring maglingkod bilang pangunahing pamantayan para sa pag-diagnose ng Down's syndrome. Ang mga resulta ng screening ay isang indikasyon para sa karagdagang pagsusuri ng fetus gamit ang mga invasive na pamamaraan. Kung may mataas na peligro na magkaroon ng patolohiya, madalas na gumanap ang chorion puncture, pati na ang amniocentesis sa genetic examination ng nakolekta na materyal.
Kailan at kanino ibinigay ang screening?
- ang edad ng buntis ay 35 taon at mahigit;
- pagkakaroon ng anamnesis ng malubhang komplikasyon, pati na rin ang mga di-maipaliwanag na pagbubuntis;
- chromosomal pathologies, pati na rin ang mga congenital malformations sa nakaraang pregnancies;
- presensya sa pamilya ng mga buntis na namamana sakit;
- iba't ibang mga nakakahawang sakit na nakakahawa, radiation radiation, pati na rin ang pagtanggap sa mga unang yugto ng pagbubuntis ng mga gamot na may teratogenic effect.