Ano ang mga sanhi ng mga pathologies at kung ano ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may trisomy sa 21 18 13 chromosome - let's subukan upang malaman ito.
Pathophysiology of Diseases
Ang pinakakaraniwang pathologies ng gene - trisomy sa 13, 18, o 21 chromosomes ay lumitaw bilang isang resulta ng isang hindi tamang pamamahagi ng gene materyal sa proseso ng cell division. Sa madaling salita, ang fetus ay nagmula sa mga magulang sa halip na ang iniresetang dalawang chromosome, habang ang isang dagdag na kopya ng 13, 18 o 21 chromosome ay pumipigil sa normal na mental at pisikal na pag-unlad.
Ayon sa istatistika, ang trisomy sa ika-21 kromosom (Down's cider) ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa trisomy sa ika-13 at ika-18 na chromosome. At ang pag-asa ng buhay ng mga sanggol na ipinanganak na may Patau at Edwards syndromes, bilang panuntunan, ay mas mababa sa isang taon. Habang ang mga carrier ng tatlong mga kopya ng ika-21 kromosomo matirang buhay hanggang sa katandaan.
Ngunit sa anumang kaso, ang mga bata na may katulad na mga anomalya ay hindi maaaring maging ganap na mga miyembro ng lipunan, maaari nating sabihin na sila ay tiyak na mapapahamak sa kalungkutan at pagdurusa. Samakatuwid, ang mga buntis na kababaihan na, pagkatapos ng pagsasagawa ng pagsusuri sa biochemical, ay natagpuan ang isang mataas na peligro ng trisomy sa ika-13, ika-18, ika-21 na kromosoma, ay karagdagan na sinusuri. Kung ang diagnosis ay nakumpirma, maaaring hilingin sa kanila na wakasan ang pagbubuntis.
Trisomy 21 18 13: pagbibigay kahulugan ng mga pinag-aaralan
Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may trisomy ng 21, 18, o ika-13 na chromosome ay nagdaragdag minsan sa edad ng ina, ngunit hindi ito maaaring ibukod sa mga batang babae. Upang mabawasan ang bilang ng mga bata na ipinanganak sa mga pathologies na ito, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng mga espesyal na pamamaraan ng diagnostic na nagpapahintulot sa isa na maghinala na may mali sa panahon ng pagbubuntis.
Sa unang yugto ng pagsusuri, ang mga ina sa hinaharap, ang mga doktor ay kusang inirerekomenda upang makapasa sa mga pagsusuri sa screening, sa partikular, ang tinatawag na triple test. Mula sa 15-20 linggo, ang babae ay nagbibigay ng isang pagsubok sa dugo, ayon sa kung saan ang antas ay tinutukoy: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG at inhibin-A. Ang huli ay katangian ng mga marker ng pag-unlad at kondisyon ng sanggol.
Upang maitatag ang panganib ng trisomy sa 21, 18, 13 kromosoma, ang mga pamantayan ng edad ay naghahambing sa mga nakuha na tagapagpahiwatig. Ito ay kilala na ang mga kababaihan ay may panganib na magkaroon ng isang pangsanggol na Down syndrome:
- sa edad na 25 1: 1250;
- sa 30 taon - 1: 1000;
- sa 35 taon - 1: 400;
- sa loob ng 40 taon - 1: 100;
- sa mga buntis na kababaihan sa loob ng 45, ang panganib ng patolohiya ay nagdaragdag ng beses - 1 hanggang 40.
Halimbawa, kung ang resulta ng screening ng isang 38 taong gulang na babae ay 1:95, ito ay nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib at ang pangangailangan para sa karagdagang pagsusuri. Para sa pangwakas na pagsusuri, ang mga pamamaraan tulad ng biopsy ng chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis ay ginagamit.
Ang dependency ng pagtaas sa panganib ng pagkakaroon ng mga bata na may trisomy 13, 18, depende sa edad ng ina, ay sinusubaybayan din, ngunit ito ay mas maliwanag kaysa sa kaso ng trisomy 21. Sa 50%, ang mga deviations ay nakikita sa ultrasound. Para sa isang nakaranasang espesyalista, hindi mahirap matukoy ang Edwards o Patau syndrome sa pamamagitan ng mga tampok na katangian.
