Panganib ng trisomy 21

Alam ng lahat ang Down's syndrome , ngunit hindi alam ng lahat na ang sakit na ito ay tinatawag ding trisomy 21, dahil sa pares ng mga chromosome na lumilitaw ang sobrang mga selula. Ito ang pinakakaraniwang patolohiya ng chromosomal, kaya lubos itong pinag-aralan ng mga siyentipiko.

Ang panganib ng paglitaw ng trisomy 21 pares ng chromosomes sa fetus ay nasa lahat ng kababaihan. Nag-average siya ng 1 kaso para sa 800 pregnancies. Ito ay nagdaragdag kung ang umaasang ina ay mas bata sa 18 taong gulang, o higit pa sa 35 taong gulang, at kung ang pamilya ay may mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may mga deviations sa antas ng gene.

Upang makita ang anomalya na ito, inirerekumenda na kumuha ng pinagsamang pagsubok na binubuo ng isang pagsubok sa dugo at ultratunog. Ang resulta ay ang pagpapasiya ng posibilidad ng trisomy 21 sa isang sanggol pa rin sa sinapupunan. Ngunit hindi laging posible na maunawaan ang impormasyong ibinigay ng laboratoryo, dahil ito ay kinakailangan upang pumunta sa doktor, na kadalasang imposibleng gawin kaagad.

Upang hindi masakit ang iyong sarili sa mga hula at damdamin, mula sa artikulong ito matututunan mo kung ano ang ibig sabihin ng basehan at indibidwal na panganib ng trisomy 21 at kung paano maintindihan ang kanilang mga kahulugan.

Baseline risk of trisomy 21

Sa ilalim ng panganib ng baseline ng Down's syndrome, isang proporsiyon na nagpapahiwatig ng bilang ng mga umaasang mga ina na may parehong mga parameter ay nakakatugon sa isang kaso ng anomalya na ito ay ipinahiwatig. Iyon ay, kung ang tagapagpahiwatig ay 1: 2345, nangangahulugang ang sindrom na ito ay nangyayari sa 1 babae sa 2345. Ang parameter na ito ay nagdaragdag, depende sa edad: 20-24 - higit sa 1: 1500, mula 24 hanggang 30 taon - hanggang sa 1 : 1000, mula 35 hanggang 40 - 1: 214, at pagkatapos ng 45 - 1:19.

Ang tagapagpahiwatig na ito ay kinakalkula ng mga siyentipiko para sa bawat edad, ito ay pinili ng programa batay sa data sa iyong edad at ang eksaktong panahon ng pagbubuntis.

Indibidwal na panganib ng trisomy 21

Upang makamit ang indicator na ito, ang data ng ultrasound na kinuha sa panahon ng 11-13 na linggo ng pagbubuntis (lalo na ang laki ng collar zone sa isang bata ay mahalaga), isang biochemical analysis ng dugo at indibidwal na data ng isang babae (magagamit na malalang sakit, masamang gawi, lahi, timbang at bilang ng mga fetus).

Kung ang trisomy 21 ay nasa ibabaw ng cut-off threshold (panganib ng baseline), pagkatapos ay ang babaeng ito ay mataas (o iba pa ay nagsusulat ng "nadagdagan") na panganib. Halimbawa: ang batayang panganib ay 1: 500, kung gayon ang resulta 1: 450 ay itinuturing na mas mataas. Sa kasong ito, ipinapadala ang mga ito sa isang konsultasyon para sa genetika na sinusundan ng isang nagsasalakay na diagnosis (puncture).

Kung ang trisomy 21 ay nasa ibaba ng cutoff threshold, pagkatapos ay sa kasong ito, ang mababang panganib ng patolohiya na ito. Para sa mas tumpak na mga resulta, inirerekomenda na magsagawa ng pangalawang screening, na ginagawa sa 16-18 na linggo.

Kahit nakatanggap ka ng masamang resulta, hindi ka dapat sumuko. Mas mabuti, kung pinahihintulutan ng oras, muling suriin ang mga pagsubok at huwag mawala ang puso.