Ang mga kromosoma sa karamdaman ay mga karamdaman ng isang namamanang kalikasan, na sanhi ng pagbabago sa istraktura o bilang ng mga chromosome. Kasama rin sa grupong ito ng mga sakit ang mga sanhi ng mutation ng genomic. May mga pathologies dahil sa mga pagbabago na nagaganap sa mga sekswal na selula ng mga magulang.
Ang konsepto ng mga sakit sa chromosomal
Ito ay isang malaking pangkat ng mga sakit sa katutubo, na sumasakop sa isa sa mga nangungunang lugar sa listahan ng mga hereditary pathology ng tao. Ang Cytological studies ng mga materyales mula sa mga unang pagpapalaglag ay nagpapakita na ang mga sakit sa chromosomal ng tao ay maaaring magpakita ng kanilang sarili maging sa mga embryo. Iyon ay, ang sakit ay bubuo sa proseso ng pagpapabunga o sa mga unang yugto ng pagkapira-piraso ng zygote.
Mga uri ng mga sakit sa chromosomal
Nakasanayan ng mga eksperto na hatiin ang lahat ng mga karamdaman sa tatlong malaking species. Ang klasipikasyon ng mga sakit sa chromosomal ay depende sa mga paglabag:
- ploidy;
- ang bilang ng mga chromosomes;
- istraktura ng chromosomes.
Ang pinaka-karaniwang mga anomalya na sanhi ng isang paglabag ng ploidy - triploid at tetralopodium. Ang mga pagbabagong ito, bilang panuntunan, ay nakatakda lamang sa materyal na nakuha bilang resulta ng mga pagpapalaglag. Ang mga nakahiwalay na mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may mga katulad na karamdaman ay kilala, at palagi silang nakakagambala sa normal na aktibidad ng buhay. Ang Triploidy ay resulta ng pagpapabunga ng diploid ovules na may haploid spermatozoa o vice versa. Minsan ang anomalya ay bunga ng pagpapabunga ng isang ovum na may dalawang spermatozoa.
Kalamidad ng numero ng kromosomo
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit sa chromosomal, na nagresulta sa isang paglabag sa bilang ng mga chromosome, ay ipinakikita ng buong monosomy o trisomy. Sa huli, ang tatlong istruktura ng nucleoprotein ay homologues. Sa unang anomalya ng bilang ng mga chromosome, ang isa sa dalawang magagamit sa set ay nananatiling normal. Ang buong monosomy ay lamang sa kromosoma X, dahil ang mga embryo sa iba pang mga set mamatay napaka-maagang - kahit na sa unang yugto ng intrauterine development.
Pagkagambala ng istraktura ng kromosoma
Ang mga sakit na umuunlad laban sa background ng karamdaman sa istraktura ng kromosoma ay kinakatawan ng isang malaking grupo ng mga syndromes na may bahagyang mono- o trisomy. Lumabas sila kapag may mga pagbabago sa istruktura sa mga cell ng sex ng magulang. Ang ganitong mga kaguluhan ay nakakaapekto sa mga proseso ng recombination. Dahil dito, sa meiosis, may pagkawala o sobrang sobra ng mga fragment ng mga istruktura ng nucleoprotein. Ang bahagyang mga chromosomal abnormalities ay maaaring sundin sa anumang chromosomes.
Mga sanhi ng mga sakit sa chromosomal
Matagal nang nagtrabaho ang mga siyentipiko sa isyung ito. Tulad nito, ang mutation ng chromosomal ng sakit na sanhi. Sila ay humantong sa deviations sa istraktura at pag-andar ng nucleoprotein kaayusan. Alamin hindi lamang ang mga sanhi ng mga sakit sa chromosomal, kundi pati na rin ang mga salik na may potensyal na magpakita ng mga mutasyon. Ang halaga ay may:
- mga tampok ng anomalya na kasangkot;
- genotype ng organismo;
- uri ng anomalya;
- ang laki ng nawawalang o labis na genetic na materyal (na may mga kaguluhan sa istruktura);
- ang antas ng cellular mosaic ng organismo (tanging ang mga cell na may mga deviations sa istraktura o mga function ay isinasaalang-alang).
Mga Sakit sa Chromosomal - Listahan
Bawat taon, ito ay na-update na may mga bagong pangalan - ang mga karamdaman ay patuloy na sinisiyasat. Kung isasaalang-alang kung ano ang mga sakit sa chromosomal, ang pinaka sikat na ngayon ay:
- Down Syndrome. Nagbubuo ito dahil sa trisomy. Iyon ay, dahil sa mga selula ay mayroong tatlong kopya ng ika-21 kromosoma, sa halip na dalawa. Bilang isang tuntunin, ang "sobra" na istraktura ay inililipat sa bagong panganak mula sa ina.
- Klinefelter's syndrome. Ang chromosomal disease na ito ay hindi lilitaw agad sa kapanganakan, ngunit lamang pagkatapos ng pagbibinata. Bilang resulta ng paglihis na ito, ang mga tao ay tumatanggap ng isa hanggang tatlong X chromosome at nawalan ng pagkakataon na magkaroon ng mga anak.
- Myopia. Ang myopia ay isang genetic deviation, dahil kung saan ang imahe ay nabuo hindi kung saan ito ay dapat na - sa retina ng mata - ngunit sa harap nito. Ang pangunahing dahilan para sa problemang ito ay isang pagtaas sa eyeball sa haba.
- Kulay ng pagkabulag. Ang mga kulay na blinds ay hindi maaaring makilala ang isa o ilang mga kulay nang sabay-sabay. Ang dahilan - sa "depektibo" kromosomo X, natanggap mula sa ina. Sa mas malalakas na kasarian, ang paglihis na ito ay nangyayari nang mas madalas, dahil sa mga lalaki, ang X-istraktura ay isa lamang, at "itama ang depekto" - tulad ng nangyayari sa kaso ng mga babaeng organismo - ang kanilang mga selula ay hindi maaaring.
- Hemophilia. Ang mga sakit sa kromosoma ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa coagulability ng dugo.
- Migraine. Ang sakit, na ipinakita ng matinding sakit sa ulo, ay minana rin.
- Cystic fibrosis. Para sa sakit na ito ay isang paglabag sa mga glands ng panlabas na pagtatago. Ang mga taong may diagnosis na ito ay nagdurusa mula sa labis na pagpapawis, masaganang paghihiwalay ng uhog, nakakaipon sa katawan at nakakasagabal sa tamang operasyon ng mga baga.
Mga pamamaraan para sa pagsusuri ng mga sakit sa chromosomal
Ang mga konsultasyong genetiko, bilang isang patakaran, ay humingi ng tulong mula sa gayong mga pamamaraan:
- Genealogical. Ito ay ang koleksyon at pagtatasa ng data sa pedigree ng pasyente. Ang paraang ito ay nagbibigay-daan upang maunawaan kung ang sakit ay namamana at, kung gayon, matukoy ang uri ng mana.
- Antenatal diagnosis. Kinikilala ang mga hereditary disorder ng fetus, na nasa sinapupunan sa panahon ng 14-16 na linggo ng pagbubuntis. Kung ang mga abnormalidad sa amniotic fluid ay napansin ng autosomes, ang pagpapalaglag ay maaaring gawin.
- Cytogenetic. Ginamit upang makilala ang mga syndromes at mga abnormalidad.
- Biochemical. Tinutukoy ang sakit at tinutukoy ang mga mutated genes.
Paggamot ng mga sakit sa chromosomal
Ang Therapy ay hindi palaging tumutulong upang mapupuksa ang sakit, ngunit maaari itong pabagalin ito. Ang mga kromosomang abnormalidad ng sanggol ay itinuturing ng mga pamamaraan:
- Dietotherapy. Ipinapalagay ang pagdaragdag o pagbubukod mula sa pagkain ng ilang mga sangkap.
- Drug therapy. Ginagamit ito upang maimpluwensyahan ang mga mekanismo ng enzyme synthesis.
- Kirurhiko paggamot. Tumutulong na makayanan ang mga depekto sa puso ng puso , iba't ibang mga depekto ng buto at deformidad.
- Pagpapalit ng therapy. Ang kakanyahan nito ay nasa kompensasyon ng mga sangkap na hindi na-synthesized sa katawan nang nakapag-iisa.
Dalas ng mga sakit sa chromosomal
Kadalasan, ang mga chromosomal abnormalities ng tao ay nangyayari sa mga materyales na nakuha bilang isang resulta ng kusang pagpapalaglag na ginawa sa unang tatlong buwan. Ang pangkalahatang dalas ng mga paglabag sa populasyon ay talagang hindi napakagaling at ay tungkol sa 1%. Ang mga bata na may mga abnormal na genetic ay maaari ring ipanganak sa mga malulusog na magulang. Ang mga bagong panganak na batang babae at lalaki, tulad ng mga medikal na palabas na ipinakita, ay apektado ng mga sakit sa chromosomal na may parehong dalas.