Hemophilia ay isa sa mga pinaka-seryoso na namamana sakit, ang pag-unlad ng na kung saan ay nauugnay sa kasarian. Iyon ay, ang mga batang babae ay mga carrier ng isang depektong gene, ngunit ang sakit na tulad ng manifests mismo sa mga lalaki lamang. Ang sakit ay sanhi ng isang genetically determinated kakulangan ng mga kadahilanan ng plasma na tinitiyak ang koagyulon ng dugo. Sa kabila ng katunayan na ito ay kilala sa loob ng mahabang panahon, ang pangalan na "hemophilia" na sakit ay natanggap lamang noong ika-19 na siglo.
Mayroong ilang mga uri ng hemophilia:
- hemophilia A (HA, classical hemophilia);
- hemophilia B (GV, ang sakit ni Kristo);
- hemophilia C (HS).
Mga sanhi ng hemophilia
Ang pamana ng hemophilia A at B ay nangyayari, tulad ng nabanggit na, kasama ang babaeng linya, dahil ang mga tao na dumaranas ng sakit na ito ay kadalasang hindi nabubuhay sa reproductive age. Gayunpaman, sa mga nagdaang taon ay napansin ang malaking pag-unlad sa paggamot, na nagpapahintulot sa pagtaas ng haba ng buhay ng mga taong may sakit. Bukod sa positibong epekto, nagdulot din ito ng mga negatibong epekto - isang kapansin-pansing pagtaas sa bilang ng mga pasyente sa buong mundo. Ang pangunahing porsyento ng mga sakit (higit sa 80%) ay tumutukoy sa genetiko, ibig sabihin, minana mula sa mga magulang, ang natitirang mga kaso - isang pabagu-bago ng mutasyon ng mga gene. At karamihan ng mga kaso ng sporadic hemophilia ng ina ay binuo mula sa mutated gene ng paternal. At ang mas matanda sa ama, mas mataas ang posibilidad ng gayong mutasyon. Ang mga anak ng mga tao na naghihirap mula sa hemophilia ay malusog, ang mga anak na babae ay tagapagdala ng sakit at ipasa ito sa kanilang mga anak. Ang posibilidad ng paggawa ng isang may sakit na anak sa mga babaeng carrier ay 50%. Sa mga bihirang kaso, mayroong isang klasikong sakit sa kababaihan. Bilang isang patakaran, ito ay nangyayari kapag ang isang anak na babae ay ipinanganak sa isang pasyente na may hemophilia ng ama at ang carrier na ina ng sakit.
Ang Hemophilia C ay minana ng mga bata ng parehong mga kasarian, at ang mga kalalakihan at kababaihan ay parehong naaapektuhan ng ganitong uri ng sakit.
Ang alinman sa mga uri ng hemophilia (namamana o kusang), na lumitaw nang minsan sa pamilya, ay mamamana.
Pag-diagnose ng hemophilia
Mayroong ilang mga grado ng kalubhaan ng sakit: malubhang (at napakatindi), ng katamtamang kalubhaan, banayad at nakatago (nabura o nakatago). Alinsunod dito, ang mas mataas na kalubhaan ng hemophilia, mas masabi ang mga sintomas, mas malakas na dumudugo ang mas madalas na sinusunod. Kaya, sa mga malubhang kaso ay may kusang pagdurugo kahit na walang direktang koneksyon sa anumang mga pinsala.
Ang sakit ay maaaring magpakita mismo kahit ano pa ang edad. Kung minsan ang mga unang palatandaan ay nakikita na sa panahon ng bagong panganak (dumudugo mula sa pusod, subcutaneous hemorrhage, atbp.). Ngunit madalas, ang hemophilia ay nagpapakita pagkatapos ng unang taon ng buhay, kapag ang mga bata ay nagsisimulang maglakad at ang panganib ng pagtaas ng pinsala.
Ang pinaka-karaniwang sintomas ng hemophilia ay ang mga:
- regular at labis na hemorrhages;
- malawak, mahaba-absorbable hematomas;
- matagal na dumudugo mula sa mga gilagid, mauhog na lamad ng ilong at bibig, mas madalas ang mga bituka, bato, atbp. At maaari silang dalhin sa anumang medikal na pagmamanipula;
- hemarthroses (hemorrhages sa joint cavity);
- hemorrhages sa bone tissue na humahantong sa decalcification ng mga buto at aseptiko nekrosis.
Sa kasong ito, ang pagdurugo ay hindi kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkatapos ng ilang oras (kung minsan higit sa 8-12 na oras). Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang pangunahing pagdurugo hihinto sa platelets, at may hemophilia, ang kanilang numero ay nananatiling sa loob ng normal na limitasyon.
Pag-diagnose ng hemophilia sa iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo na tumutukoy sa panahon ng pagpapangkat at ang bilang ng mga anti-hemophilic na mga kadahilanan. Mahalaga na makilala sa pagitan ng hemophilia at von Willebrand disease, thrombocytopenic purpura, at Glanzmann thrombastenia.
Hemophilia sa mga bata: paggamot
Una sa lahat, ang bata ay napagmasdan ng isang pedyatrisyan, dentista, hematologist, orthopedist, mas mabuti ang genetic na pagsusuri at konsultasyon ng isang psychologist. Iniuugnay ng lahat ng mga espesyalista ang kanilang mga aksyon para sa paghahanda ng isang indibidwal na programa sa paggamot, depende sa uri at kalubhaan ng sakit.
Ang pangunahing prinsipyo ng paggamot ng hemophilia ay substitution therapy. Ang mga pasyente ay iniksyon na may mga anti-hemophilic na paghahanda ng iba't ibang uri, sariwa na inihanda ng dugo o direct transfusion mula sa mga kamag-anak (na may HA).
Tatlong pangunahing pamamaraan ng paggamot ang inilalapat: sa paggamot (may dumudugo), paggamot sa tahanan at pag-iwas sa hemophilia. At ang huling ng mga ito ang pinaka progresibo at mahalaga.
Dahil ang sakit ay hindi magagamot, ang mga alituntunin ng buhay ng mga pasyente na may hemophilia ay nabawasan upang maiwasan ang mga pinsala, sapilitang pagpaparehistro ng dispensaryo at napapanahong therapy, ang kakanyahan nito ay upang mapanatili ang nawawalang kadahilanan ng dugo sa antas na hindi kukulangin sa 5% ng pamantayan. Naiwasan nito ang mga pagdurugo sa tisyu ng kalamnan at mga joints. Dapat malaman ng mga magulang ang mga kakaibang pangangalaga sa mga batang may sakit, mga pangunahing pamamaraan ng first aid, atbp.