Karamihan sa mga genetic abnormalities ay maaaring masuri sa panahon ng intrauterine development o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang sindrom, na unang inilarawan ni Harry Klinefelter at Fuller Albright, ay isang eksepsiyon. Ang karamdamang ito ay kadalasang nangyayari halos hindi masyado sa mga dekada.
Klinefelter's syndrome - ano ito?
Ang sex ng bata ay tinutukoy ng kumbinasyon ng mga sex chromosome. Sa ovules ang mga ito ay isa lamang sa isang species - X, babae. Ang spermatozoa ay maaaring magdala ng magkatulad na mga chromosome, at mga lalaki - Y. Kung ang itlog ay binibinhan ng gamete X, makakakuha tayo ng isang hanay ng XX, at isang batang babae ay ipanganak. Kapag ang spermatozoon kasama ang male gene ay nagiging pinakamabilis, ang XY set ay nabuo, at inaasahan ng pamilya ang batang lalaki.
Sa ilang mga kaso, ang kopya ng X o Y ay kinopya (hanggang 3 beses) at ang mga duplicate nito ay naka-attach sa sekswal na pares. Ang pinaka-karaniwang variant ng kumbinasyon ay XXY - Klinefelter syndrome na may tulad na hanay ay matatagpuan sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa iba pang mga species. Ang itinuturing na mutasyon ay likas sa mga bata na eksklusibo lalaki, ang mga batang itinanghal na patolohiya ay hindi may sakit.
Karyotype, katangian ng Klinefelter's syndrome
Ang bawat tao ay may isang indibidwal na hanay ng mga chromosomes, na binubuo ng 23 pares. Ito ay tinatawag na karyotype. Ang huling pares (23) ay may pananagutan sa mga function ng reproduktibo at sekswal na katangian. Para sa isang pasyente na may Klinefelter's syndrome, isang karyotype ang katangian sa mga sumusunod na hanay:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Ang kurso ng sakit at ang kalubhaan ng mga sintomas nito ay depende sa bilang ng mga kalabisan elemento sa 23 pares. Ang Klinefelter's syndrome na may mga karyotypes, kabilang ang 49 chromosome, ay itinuturing na ang pinaka matinding anyo ng mutasyon. Mayroon pa ring uri ng mosaic na anomalya, kapag ang ilang mga selula ay may normal na genetic code (46, XY), at ilan lamang sa mga ito ay nasira (47, XXY). Sa gayong mga sitwasyon, ang patolohiya ay sinamahan ng mahina na mga palatandaan at mas madali kaysa iba pang uri ng sakit.
Dalas ng Klinefelter syndrome
Ang hindi inilarawan na paglabag ay inirerekumenda sa populasyon ng lalaki sa 0.2% ng mga kaso. Ang Klinefelter syndrome ay nangyayari sa isang lalaki sa mga 500 malulusog na bata. Dahil sa late detection ng pathology, ang sakit na ito ay hindi lamang ang pinaka-karaniwang genetic mutations, kundi pati na rin ang isa sa mga pinaka-madalas na Endocrine Dysfunction sa mga lalaki.
Klinefelter's syndrome - ang mga sanhi ng
Hindi pa natatatag, kung bakit ang ilang mga lalaki ay may dagdag na chromosome sa sex pares. Mayroon lamang mga theories, na maaaring maging sanhi ng Klinefelter's syndrome - ang mga sanhi na parang nakakapukaw ng anomalya:
- mga impeksyon sa viral;
- masyadong maaga o late na pagbubuntis ;
- relasyon sa dugo sa pagitan ng ama at ina;
- salungat na ekolohiya.
Ang sindrom ni Klinefelter ay hindi minana. Ang pagkakaroon ng isa o higit pang mga chromosome sa sex pair sa karamihan ng mga sitwasyon ay nagiging sanhi ng kawalan ng katamtamang pagkahinog. Ang isang pasyente na may ganitong patolohiya ay hindi maaaring magkaroon ng katulad na genetic mutation. Ang sobrang kromosoma ay maaaring magkaroon ng parehong panig ng ama at ina, ngunit sa mga kababaihan ito ay mas madalas na natagpuan (67% ng mga kaso).
Klinefelter's syndrome - sintomas
Ang sakit na ito ay hindi nakikita sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine at sa isang maagang edad. Ang Klinefelter syndrome sa mga bagong silang na sanggol ay hindi maaaring makita nang biswal, ang sanggol ay may mga normal na pisikal na katangian (taas, timbang, ulo ng paligid) at wastong nabuo ang genitalia. Ang unang mga sintomas ng patolohiya ay sinusunod mula sa 5 hanggang 8 taon, ngunit napakahirap na matuklasan at makikisama sa gene mutation:
- pagkamaramdamin sa mga impeksyon ng viral at bacterial;
- bahagyang lag sa pag-unlad ng motor at pagsasalita;
- mahaba binti (sa paghahambing sa ang puno ng kahoy);
- mataas na baywang;
- matalim at madalas na pagbabago ng kalooban;
- pagkapagod;
- Pag-atake ng kawalang-interes at pagwawalang-bahala;
- pagkahilig sa antisocial behavior.
Habang lumalaki ka, dumadaan din ang syndrome ni Klinefelter - nagiging mas maliwanag ang mga palatandaan sa panahon ng pagdadalaga:
- makitid na balikat na kahanay ng malawak na hips at mga kakulangan sa kalamnan;
- labis na katabaan;
- hindi sapat na paglago ng buhok sa mukha at katawan;
- mataas na paglago kumpara sa mga kapantay;
- pagpapalaki ng mga glandula ng mammary (gynecomastia);
- mababang libido ;
- bibo paglago ng pubic buhok;
- maliit na testicles at titi (kung minsan).
Ang mas maraming mga elemento sa karyotype, ang mas malubhang ipinahayag Klinefelter syndrome. Sa lalaki na may 2-3 na mga duplicate chromosome sa 23 pares may mga karagdagang sintomas:
- osteoporosis;
- pagpapapangit ng dibdib;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- mga depekto sa likas na puso ;
- maling kagat;
- astigmatismo;
- ptosis ng eyelids;
- strabismus ;
- nystagmus;
- malakas na pagpapawis ng mga paa at palma;
- mental retardation;
- mga kondisyon ng manic-depressive;
- mababang IQ;
- pagpapapangit ng auricles;
- agresibong pag-uugali;
- isang malawak at patag na ilong na may isang tumaob na tip;
- malaking bibig;
- malayo ang mga mata;
- ang pagkakaroon ng malignant neoplasms;
- sakit ng ulo at pag-atake ng hypertension;
- epilepsy ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- skizophrenia;
- kawalan ng kakayahan;
- kawalan ng katabaan;
- varicose veins;
- pagkamalikhain sa addiction, alkoholismo, homoseksuwalidad.
Klinefelter's syndrome - mga diagnostic na pamamaraan
Ang isang standard na 2-stage na pag-aaral ay tumutulong upang matukoy ang patolohiya na isinasaalang-alang sa panahon ng prenatal ng pag-unlad ng sanggol. Ang parehong mga phases ay mahalaga kung Klinefelter's syndrome ay pinaghihinalaang - ang diagnosis ay dapat isama ang nagsasalakay at di-nagsasalakay pamamaraan. Kadalasan, ang sakit na ito ay nananatiling hindi napapansin bago ang pagbibinata, kaya ito ay natagpuan na sa pagbibinata o pagkalalaki.
Klinefelter's syndrome - prenatal diagnosis
Ang unang yugto ng pag-aaral ay nagsasangkot ng pagtatasa ng venous blood ng ina sa hinaharap, na nasa 11-13 linggo ng pagbubuntis. Kung ang abnormal na nilalaman ng chorionic gonadotropin at protina ng plasma ay nasa biological fluid, ang babae ay kasama sa grupo ng mga buntis na kababaihan na may panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata. Sa ibang mga panahon, ang amniotic tissue o tubig ay sinuri (mga nagsasalitang mga pamamaraan ng diagnostic):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Ang ganitong mga pamamaraan ay nagpapahintulot, na may katumpakan ng 99.8%, upang iwasto o kumpirmahin ang Klinefelter's syndrome - isang mosaic form na madalas na dumadaloy nang lihim, ay tinutukoy din ng nakalistang mga pamamaraan. Ang mga nagsasalakay na pag-aaral ay batay sa isang detalyadong interpretasyon ng karyotype ng mga selula mula sa nakuha na mga sampol na biological, kaya sila ay maaasahan at maaasahan hangga't maaari.
Klinefelter's syndrome - mga pagsusulit
Ang postnatal diagnosis ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment ng isang geneticist, endocrinologist o andrologist. Ang sakit na Klinefelter ay tumutulong na makilala ang mga sumusunod na diskarte:
- Ang isang pahid mula sa mauhog lamad ng bibig;
- pagsubok ng dugo (biochemical, hormonal);
- Ultrasound ng scrotum;
- testicular biopsy;
- pag-aaral ng pagguhit sa mga daliri;
- karyotyping.
Paano gamutin ang sindrom ni Klinefelter?
Ganap na alisin ang ipinakita na anomalya ng gene ay imposible, samakatuwid ang therapy ay naglalayong pagbawasan ang mga manifestations nito. Ang mga tao ay dapat na patuloy na itigil ang Klinefelter's syndrome - ang paggamot ay nangangailangan ng lifelong paggamit ng mga lalaki na sex hormones, simula sa panahon ng pagbibinata (11-12 taon). Ang panloob na pagtanggap o injection ng testosterone ay nagtataguyod ng normalisasyon ng pagpapaunlad ng reproduktibong sistema at sa paggana nito.
Ang mga karagdagang paraan upang matrato ang Klinefelter's syndrome ay kinakailangan upang mapawi ang mga problema sa pag-aalaga na pumukaw sa inilarawan na sakit. Kabilang dito ang:
- hardening;
- paghadlang sa impeksiyon;
- pisikal na edukasyon;
- pagpapayo sa therapist at therapist sa pagsasalita;
- pagpapapanatag ng timbang;
- mastectomy (kung kinakailangan);
- pagsunod sa isang balanseng diyeta.
Klinefelter's syndrome - pagbabala
Ang patolohiya na ito ay hindi nakamamatay, may napapanahon at sapat na therapy, ang panganib ng mga komplikasyon ay minimal. Ang wastong paggamot ay makabuluhang nagpapabuti sa pagbabala kung natuklasan ang Klinefelter's syndrome - ang pag-asa ng buhay ng mga lalaki na may ganitong kromosomal na anomalya ay katulad ng sa mga malusog na tao. Gamit ang paggamit ng karagdagang mga pamamaraan ng therapy, ang mga pasyente ay ganap na inangkop sa lipunan at ganap na magawang gumana. Ang mga bata na may Klinefelter's syndrome ay maaaring bumuo ng katulad sa malusog na mga kapantay, ang pangunahing bagay ay upang simulan ang paggamit ng testosterone sa oras.
Ang pinakabagong mga nakamit sa larangan ng reproductive medicine ay tumutulong upang malutas kahit na ang problema ng kawalan ng katabaan. Ang paraan ng in vitro fertilization gamit ang ICSI procedure (intracytoplasmic sperm injection) ay nasuri na sa mga pasyente na may inilarawan na patolohiya. Ang mga resulta ng pagsubok ay positibo - ganap na malulusog na supling ay ipinanganak.
Klinefelter's syndrome - pag-iwas
Dahil sa kakulangan ng tumpak na data sa mga sanhi ng pagpapaunlad ng genetic mutation, wala pang mga epektibong hakbang upang maiwasan ito. Ang Harry Klinefelter's syndrome ay hindi mapigilan sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang tanging kinakailangang pamamaraan ay prenatal diagnosis. Kung diagnosed ang isang bata sa sakit na ito, mahalaga na maiwasan ang mga komplikasyon. Ang isang epektibong paraan upang gamutin ang syndrome ni Klinefelter ay ang mga hormone, na dapat mong gamitin nang palagi.