Ang mga sakit na nabubuo dahil sa isang genetic factor ay itinuturing na napakabihirang, ngunit ang mas mahabang buhay ng isang tao, mas madalas silang lumitaw sa medikal na kasanayan.
Ang mga biyolohikal na pathology ay isa sa mga pinaka-mahirap sa paggamot, dahil sa katunayan bago ang mga doktor ito ay nagiging isang gawain upang linlangin ang kalikasan at itama ang mga pagkakamali nito.
Ang Wilson-Konovalov's disease ay inilarawan noong 1912 ng Ingles na neurologist na si Samuel Wilson, na kinilala ang ilang mga sintomas ng hepato-tserebral dystonia, sirosis ng atay at isinama ang mga ito sa ilalim ng pangalan na "progresibong lenticular degeneration."
Ang kakanyahan ng sakit ay nakasalalay sa katunayan na ang katawan ay nakakakuha ng labis na halaga ng tanso, lalo, sa pinakamahalagang mahalagang organo nito - ang utak at atay.
Sa isang normal na halaga, ang tanso ay kasangkot sa pagbubuo ng fibers nerve, buto, produksyon ng collagen at ang pigment ng melanin. Ngunit kapag ang proseso ng pag-withdraw ng tanso ay lumabag (at ito ang kakanyahan ng problema ng sakit), maaari itong mapanganib ang buhay. Karaniwan, ang tanso ay natutunaw ng pagkain at inilabas sa pamamagitan ng apdo, sa pagbuo ng kung saan ang atay ay aktibong kasangkot. Kung ang sakit ay hindi ginagamot, ang taya ay hindi nakapanghihilakbot.
Probabilidad ng pag-unlad ng sakit na Wilson-Konovalov
Sa kabuuan ng 100,000 katao, ang mga doktor ay nahanap ang patolohiya na ito sa tatlo lamang. Ito ay transmitted autosomally recessively, na nangangahulugan na ang posibilidad ng pag-unlad nito ay sa mga taong ang parehong mga magulang ay may mutant ATP7B gene sa 13th kromosoma pares. Tinataya ng mga genetika na ang gene na ito ay humigit-kumulang sa 0.6% ng populasyon ng mundo. Sa isang espesyal na grupo ng mga panganib na mga bata na ipinanganak sa isang malapit na relasyon.
Mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov
Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa pagkabata o pagbibinata sa anyo ng mga neuropsychiatric disorder at pagkabigo sa atay.
Tinutukoy ng mga doktor ang tatlong anyo ng sakit:
- ang disorder ay nakakaapekto lamang sa atay;
- ang kaguluhan ay nakakaapekto lamang sa aktibidad ng central nervous system;
- na may magkahalong anyo, may mga manifestations ng parehong mga form.
Gayundin sa sakit na may 2 yugto, ito ay isang uri ng panahon ng pagpapapisa ng itlog ng Wilson-Konovalov's disease:
- tago - 5-7 taon;
- yugto ng clinical manifestations.
Mayroong dalawang uri ng sakit:
- talamak - sa 25% biglang may jaundice, ang temperatura ay tumataas, atay pagkabigo;
- talamak - isang mabagal na paghahayag ng sakit, na nangyayari sa 8-16 taon.
Kapag ang mga hepatic disorder ay nangyari, ang mga sumusunod na sintomas ay nangyari:
- ilong dumudugo;
- pagkapagod at kahinaan;
- Nabawasan ang ganang kumain at kapasidad ng pagtatrabaho;
- pagkasira ng ugat at pamumulaklak;
- mapurol na sakit sa atay;
- pangangati;
- nadagdagan ang temperatura ng katawan;
- jaundice ;
- edema;
- dumudugo sa tiyan at bituka.
Sa kaso ng mga paglabag sa central nervous system, ang mga sumusunod na sintomas ay nangyari:
- pagpapakita ng mga sintomas sa edad na 20;
- "Masky mukha";
- maraming lasa;
- pagsasalita disorder at koordinasyon ng paggalaw;
- panginginig;
- athetosis;
- agresyon - mga hysterical at panic na kondisyon.
Kabilang sa mga espesyal na palatandaan ng sakit - ang pagbuo ng isang brown na singsing sa gilid ng kornea ng mata.
Mga komplikasyon ng sakit na Wilson-Konovalov
Ang mga kahihinatnan ng sakit na Wilson-Konovalov sa kawalan ng paggamot ay malaki. Mayroong paglabag sa maraming mga organo at sistema:
- balat - nadagdagan ang pigmentation, asul na butas sa mga kuko;
- bato - bato sa bato , pamamaga ng mga binti;
- puso - rhythm kaguluhan;
- mga joints - ay apektado sa 20-50% ng mga kaso;
- buto - ang kanilang mga pagtaas ng hina, ang mga bali ay madalas;
- Endocrine system - isang pagkaantala sa sekswal na pag-unlad, ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng pagtaas sa mga glandula ng mammary, ang mga babae ay may problema sa pagdala ng sanggol.
Pagsusuri ng sakit na Wilson-Konovalov
Ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit para sa mga diagnostic:
- inspeksyon sa isang slit lampara;
- pagpapasiya ng antas ng ceruloplasmin;
- pagpapasiya ng tanso sa pang-araw-araw na ihi at suwero.
Paggamot sa sakit na Wilson-Konovalov
Ang paggamot ay nagsasangkot ng parehong mga gamot at pandiyeta na mga panukala:
- pagkain sa Wilson-Konovalov disease - talahanayan bilang 5 na may limitasyon ng tanso sa 1 mg bawat araw;
- gamot na Kuprenil;
- Uniatio;
- bitamina B6.