Ang Fabry disease ay isang namamana na sakit na maaaring magpakita ng iba't ibang sintomas. Ang kalubhaan ng huli ay nag-iiba depende sa pangkalahatang kalusugan ng pasyente, kanyang kaligtasan sa sakit, pamumuhay at iba pang mga kadahilanan.
Ang sakit ni Fabry - ano ito?
Ang mga sakit sa akumulasyon ng Lysosomal ay ang karaniwang pangalan ng isang malaking grupo ng mga bihirang hereditary ailments, na sanhi ng isang paglabag sa pag-andar ng lysosomes. Sa kategoryang ito lamang ang sakit ni Fabry. Ito ay nauugnay sa isang pagbawas sa aktibidad ng α-galactosidase, isang lysosome enzyme, na responsable para sa cleavage ng glycosphingolipids. Bilang kinahinatnan, ang mga taba ay kumakalat nang labis sa mga selula at nakagambala sa kanilang normal na paggana. Bilang patakaran, magdudulot ng endothelial o makinis na selula ng kalamnan ng mga daluyan ng dugo, bato, puso, central nervous system, cornea.
Ang sakit ni Fabry ay isang uri ng mana
Ang karamdaman na ito ay itinuturing na genetically determinated na may X-linked na uri ng mana. Iyon ay, ang sakit ni Fabry ay nakukuha lamang sa X-chromosomes. Ang mga babae ay may dalawa, at samakatuwid ang anomalya ay maaaring minana ng parehong anak at anak na babae. Ang posibilidad ng isang bata na may genetic deviation sa kasong ito ay 50%. Sa mga lalaki, mayroon lamang isang X kromosoma, at kung ito ay mutated, ang sakit na Anderson Fabry ay masuri sa kanilang mga anak na babae na may posibilidad na 100%.
Ang sakit ni Fabry - mga sanhi
Ito ay isang genetic na sakit, at dahil dito ang pangunahing sanhi ng paglitaw nito ay ang mga pagbabago sa mutational sa GLA-genes - na responsable para sa pag-encode ng enzyme. Ayon sa istatistika at ang mga resulta ng maraming mga medikal na pag-aaral, ang lysosomal Fabry na akumulasyon ng sakit ay namamana sa 95% ng mga kaso, ngunit may mga eksepsiyon. 5% ng mga pasyente "nakakuha" ng diagnosis sa unang yugto ng pagbuo ng embryo. Ito ay dahil sa mga random mutations.
Fabry disease - sintomas
Ang mga palatandaan ng sakit sa iba't ibang mga organismo ay nagpapakita ng kanilang sarili sa kanilang sariling paraan:
- Ang mga lalaki. Sa mga kinatawan ng mas malakas na sex, ang Anderson-Fabry na sakit, bilang panuntunan, ay nagsisimula upang mahayag ang sarili mula sa pagkabata. Unang mga tanda: sakit at nasusunog sa mga paa't kamay. Ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng hitsura ng isang pulang-pula na pantal, na sa karamihan ng mga kaso ay sumasaklaw sa lugar mula sa pusod hanggang sa tuhod. Habang unti-unting lumalago ang sakit, ang mga malubhang sintomas - ang abdominal discomfort, tugtugin sa tainga , madalas na pagnanasa sa paggalaw ng bituka, likod at kasukasuan ng sakit - maging nakikita lamang ng 35 hanggang 40 taon.
- Babae. Sa katawan ng babae, ang sakit ay nagpapakita ng malawak na hanay ng mga clinical manifestation. Habang ang ilang mga pasyente ay hindi alam ang kanilang problema, ang iba ay dumaranas ng corneal dystrophy, pagkapagod, cardiovascular disorder, anhidrosis, gastrointestinal disorder, sakit sa bato, pinsala sa mata, mga sakit sa neurological.
- Mga bata. Bagaman sa karamihan ng mga kaso ang unang mga sintomas ng isang sakit ay lumitaw nang maaga, ang sakit na Fabry sa mga bata ay madalas na hindi napapansin at lumalaki sa isang nakakamalay na edad. Ang pinakamaagang palatandaan ay sakit at angiokeratomas, na kadalasang matatagpuan sa likod ng mga tainga at napapansin ng mga espesyalista. Iba pang mga manifestations ng sakit sa maliit na mga pasyente: pagkahilo sa pagsusuka, pagkahilo, sakit ng ulo, lagnat.
Fabry disease - diagnosis
Ang mga reklamo lamang ng pasyente para sa diyagnosis ay hindi sapat para sa isang espesyalista. Upang matukoy ang sakit ni Fabry, dapat gawin ang mga pagsusuri. Ang aktibidad ng α-galactosidase ay makikita sa plasma, leukocytes, ihi, fluid na luha. Ang kaugalian ng diagnosis ay kinakailangang isinasagawa sa pagkuha ng namamana na hemorrhagic telangaectasia.
Fabry disease - paggamot
Mula sa simula ng 2000s, ang mga doktor ay aktibong gumagamit ng substitution therapy sa paglaban sa sakit ni Fabry. Ang pinakasikat na mga gamot ay ang mga Replagal at Fabrazim. Ang parehong mga gamot ay ibinibigay sa intravenously. Ang pagiging epektibo ng mga bawal na gamot ay halos kapareho - pinaliit ang sakit, pinatatag ang mga bato at pinipigilan ang pagpapaunlad ng matinding pagkabalisa ng bato o puso.
Ang sindrom ni Fabry ay maaari ding mapigilan ng paggamot. Tumutulong ang mga Ankonvulsant upang mapawi ang sakit:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Kung ang mga pasyente ay bumubuo ng mga problema sa bato, inireseta ang mga inhibitor ng ACE at mga blocker ng angiotensin II receptor:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Ang sakit ni Fabry - mga rekomendasyong klinikal
Ang paglaban sa sindrom na ito ay isang mahirap at napapanahong proseso. Ang mga positibong resulta ng therapy ay naghihintay para sa ilang mga pasyente para sa ilang mga linggo, ngunit ang Fabry's sakit, ang mga sintomas at paggamot na inilarawan sa itaas, ay maaaring pumigil. Upang maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may mutated gene, pinapayuhan ng mga eksperto na magsagawa ng mga diagnostic na perinatal, na binubuo sa pag-aaral ng aktibidad ng α-galactosidase sa mga amniotic cell.