Ang namamana sakit ay mga sakit, ang hitsura at pag-unlad na kung saan ay nauugnay sa mga kumplikadong disorder sa namamana patakaran ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng gametes (reproductive cells). Ang paglitaw ng naturang mga karamdaman ay sanhi ng pagkagambala sa mga proseso ng imbakan, pagbebenta at paglipat ng genetic na impormasyon.
Mga sanhi ng namamana sakit
Sa gitna ng mga sakit ng pangkat na ito ay nagsisinungaling ang mga mutasyon ng impormasyon ng gene. Maaari silang makita sa bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit maaaring lumitaw sa isang adult na tao pagkatapos ng mahabang panahon.
Ang hitsura ng namamana sakit ay maaaring nauugnay lamang sa tatlong mga kadahilanan:
- Kalamidad ng kromosomo. Ito ang pagdaragdag ng isang dagdag na kromosoma o pagkawala ng isa sa 46.
- Pagbabago sa istruktura ng chromosomes. Ang sakit ay nagdudulot ng mga pagbabago sa mga sekswal na selula ng mga magulang.
- Gene mutations. Ang mga karamdaman ay lumitaw dahil sa mutasyon ng parehong indibidwal na mga gene, at dahil sa pagkagambala ng isang komplikadong mga gene.
Ang mga mutation ng gene ay iniuugnay sa mga namamana na predisposisyon, ngunit ang kanilang paghahayag ay nakasalalay sa impluwensya ng panlabas na kapaligiran. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sanhi ng naturang isang minanang sakit, tulad ng diyabetis o hypertension, bilang karagdagan sa mutasyon, ay malnutrisyon din, matagal na nerbiyos na strain, labis na katabaan at mental na trauma.
Mga uri ng namamana sakit
Ang pag-uuri ng mga sakit na ito ay malapit na nauugnay sa mga sanhi ng kanilang pangyayari. Ang mga uri ng namamana sakit ay:
- genetic diseases - lumabas bilang isang resulta ng pinsala sa DNA sa antas ng gene;
- mga chromosomal disease - ay nauugnay sa isang komplikadong anomalya ng bilang ng mga chromosomes o sa kanilang mga aberrasyon;
- sakit na may namamana na predisposisyon.
Mga pamamaraan para sa pagtukoy ng mga sakit na namamana
Para sa kwalipikadong paggamot, hindi sapat na malaman kung anong uri ng mga minamana na sakit ng tao ang kinakailangan upang makilala ang mga ito sa oras o posibilidad ng kanilang paglitaw. Upang gawin ito, ginagamit ng mga siyentipiko ang ilang mga pamamaraan:
- Genealogical. Sa tulong ng pag-aaral ng talaangkanan ng isang tao, posibleng makilala ang mga katangian ng pamana ng parehong normal at patolohikal na palatandaan ng organismo.
- Ang kambal. Ang ganitong mga diagnostics ng mga sakit sa namamana ay isang pag-aaral ng pagkakatulad at pagkakaiba ng twins para sa pagbubunyag ng impluwensya ng kapaligiran at pagmamana sa pagpapaunlad ng iba't ibang mga sakit sa genetiko.
- Cytogenetic. Pagsisiyasat ng istraktura ng chromosomes sa mga pasyente at malusog na tao.
- Pamamaraan ng biochemical. Pag-obserba ng mga kakaiba ng metabolismo ng tao .
Bilang karagdagan, halos lahat ng kababaihan sa panahon ng pagbubuntis ay sumailalim sa ultrasound. Pinapayagan nito ang batayan ng fetus upang makilala ang mga congenital malformations na nagsisimula sa unang tatlong buwan at din upang maghinala na ang bata ay may ilang mga namamana sakit ng nervous system o chromosomal disease.
Prophylaxis of hereditary diseases
Kahit na kamakailan lamang, kahit na ang mga siyentipiko ay hindi alam kung ano ang mga posibilidad ng pagpapagamot ng mga sakit sa namamana. Ngunit ang pag-aaral ng pathogenesis
Ang isang pulutong ng mga sakit sa genetiko, sa kasamaang palad, ay hindi lubos na nauunawaan. Samakatuwid, sa modernong gamot, ang napakahalaga ay ibinibigay sa pag-iwas sa mga sakit sa namamana.
Ang mga pamamaraan para mapigilan ang paglitaw ng mga sakit ay kinabibilangan ng pagpaplano ng pagmamay-ari at pag-abanduna ng pagmamay-ari sa mga kaso ng mataas na panganib ng congenital patolohiya, pagwawakas ng pagbubuntis na may mataas na probabilidad ng sakit na pangsanggol, at pagwawasto ng pagpapakita ng pathological genotypes.