Ang Goldenhar syndrome ay nakuha ang pangalan nito sa pamamagitan ng pangalan ng isang Amerikanong doktor na unang inilarawan ito sa kalagitnaan ng huling siglo. Dahil ang oras na impormasyon tungkol sa patolohiya na ito ay naidagdag nang kaunti dahil sa kanyang pambihira at pagiging kumplikado ng pag-aaral, ngunit salamat sa mga modernong teknolohiya hindi lamang ito maaaring masuri sa utero, kundi pati na rin epektibong ginagamot.
Goldenhar syndrome - ano ito?
Ang syndrome ay isinasaalang-alang, na sa mga medikal na pinagmumulan ay tinutukoy din bilang "oculo-auriculo-vertebral dysplasia", "hemifacial microsomy syndrome", ay isang buntis na sakit na may malaking bilang ng mga katumbas na anomalya. Patolohiya ay nauugnay sa pinsala sa panahon ng embrayono na pag-unlad ng arko gill - palampas cartilaginous formations, mula sa kung saan ang mas mababang panga, temporomandibular joint at ang istraktura ng hearing aid ay karagdagang nabuo.
Pag-aaral nang mas detalyado ang Goldenhar syndrome, anong uri ng karamdaman, kung ano ang dahilan ng paglitaw nito, natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga babae ay mas madaling kapitan sa patolohiya na ito, at sa pagkalat nito sa pangatlong lugar sa mga depekto ng pag-unlad ng cranio-maxillofacial zone pagkatapos ng mga paglihis tulad ng "hare lip " At" lobo bibig ". Ang pagkakakilanlan ng sakit sa sanggol ay posible sa 20-24 linggo ng pagbubuntis sa pamamagitan ng ultrasound diagnosis na may pag-scan sa tatlong sukat.
Goldenhar syndrome - mga sanhi
Ito ay hindi itinatag nang eksakto kung ano ang dahilan ng Goldenhar syndrome, ngunit karamihan sa mga siyentipiko ay mayroong mga opinyon tungkol sa genetic na katangian ng sakit. Ang mga episode ng sakit ay isang kaswal na kalikasan, ngunit kadalasan pagkatapos ng mga katanungan ng mga kamag-anak ng mga pasyente ang salik ng pagmamana ay sinusubaybayan. Isinasaalang-alang ng ilang mga teorya ang kaugnayan ng pag-unlad ng patolohiya na may epekto sa mga unang yugto ng pagbubuntis ng ilang mga kemikal, mga viral pathogens.
Bilang karagdagan, ang mga sumusunod na mga katotohanan mula sa isang anamnesis ng isang buntis ay itinuturing na mga kadahilanan ng panganib para sa pagpapaunlad ng isang karamdaman:
- pag-aasawa ng dugo;
- nakaraang abortions ;
- labis na timbang ng katawan;
- diabetes mellitus.
Goldenhar syndrome - sintomas
Ang sakit na Goldengen ay napansin sa mga bagong silang sa panahon ng visual na pagsusuri, na kadalasang nailalarawan sa pamamagitan ng isang komplikadong tulad ng mga manifestations:
- pag-unlad ng mas mababang panga;
- hindi tamang pagbuo ng mata (paglabag sa posisyon ng orbita at laki nito);
- pagpapapangit ng auricle;
- depekto sa pag-unlad ng cervical vertebrae.
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay sinusunod sa isang bahagi ng mukha at puno ng kahoy, ang mga bilateral na lesyon ay hindi pangkaraniwan. Ang antas ng kalubhaan at mga kumbinasyon ng mga manifestations ay indibidwal. Bilang karagdagan sa mga ito, mayroong mga sumusunod na abnormal na tanda ng Goldenhar syndrome:
1. Mga katangian ng istraktura ng mukha at bibig:
- facial asimetry;
- pag-unlad ng zygomatic area;
- nakausli ang noo;
- malawak na bunganga ng bibig;
- karagdagang bridle;
- anomalya sa wika;
- lamat palad o labi.
2. Mga depekto ng mga organo ng pandinig at paningin:
- kawalan ng auricle;
- aplasia ng pandinig na kanal;
- pagkabingi;
- strabismus;
- depekto ng kalamnan ng oculomotor;
- mata cyst;
- pagkasayang ng iris;
- nakaumbok na mata.
3. Pathology ng mga internal organs at skeletal system:
- depekto ng interventricular heart wall;
- pagpapaliit ng aorta;
- tetrad ng Fallot ;
- anomalya ng bronchopulmonary system;
- hydrocephalus;
- pagpapapangit ng bato pelvis;
- malformation ng mga buto-buto;
- clubfoot;
- fusion ng unang servikal vertebra na may occipital bone;
- scoliosis;
- mental na pag-unlad.
Goldenhar syndrome - paggamot
May kaugnayan sa multicaracteristic manifestations, ang mga pasyente na may Goldenhar syndrome ay napapailalim sa differentiated na paggamot, na kung saan ay madalas na ginanap sa ilang mga yugto, habang ang bata ay lumalaki. Sa mga banayad na kaso, posible na obserbahan ang iba't ibang espesyalista hanggang sa umabot ang bata sa edad na tatlo, pagkatapos ay inirerekomenda ang therapeutic na mga panukala, kabilang ang mga manipulasyong kirurhiko, orthodontic therapy. Sa matinding kaso, karamihan sa mga interbensyon ay ginaganap hanggang isa o dalawang taong gulang.
Ang paggamot para sa orthodontics ay isinasagawa sa tatlong pangunahing yugto, na tumutugma sa pag-unlad ng dentoalveolar system (panahon ng gatas ngipin, panahon ng paglilipat, panahon ng permanenteng kagat). Ang mga pasyente ay may mga naaalis at di-naaalis na mga aparato para sa pagwawasto ng panga at mga kagat ng depekto, at ang mga rekomendasyon ay ibinibigay tungkol sa mga alituntunin ng pangangalaga sa bibig. Kadalasan sa edad na 16-18, nakumpleto na ang lahat ng mga medikal at rehabilitasyon.
Goldenhar syndrome - operasyon
Ang mikrosomya ng microsomya ay itinuturing na may ipinag-uutos na pag-uugali ng mga operasyon ng kirurhiko, ang uri, dami at bilang nito ay depende sa antas ng pinsala. Kadalasan, ang mga uri ng operasyong ito ay itinalaga:
- endoprosthetics ng temporomandibular joint, jaws (lower, upper);
- osteosynthesis compression-distraction;
- osteotomy ng ilong;
- osteotomy ng jaws;
- genioplasty;
- rhinoplasty;
- plastic ng auricle;
- likas na plaka ng mas mababang panga, atbp.
Mga taong may Goldenhar syndrome
Ang mga pasyente na diagnosed na may Goldenhar syndrome bago at pagkatapos ng operasyon ay maaaring tumingin medyo naiiba. Kung napapanahon sa pagkabata ay gagawa ng operasyon, kabilang ang plastic, pagkatapos ay ang mga panlabas na palatandaan ng sakit ay maaaring halos wala. Maraming mga halimbawa kung saan ang mga taong may Goldenhar syndrome ay matagumpay na nag-aaral, nakakahanap ng mahusay na trabaho, humantong sa mga pamilya at manganak sa mga bata.
Goldenhar syndrome - pagbabala
Para sa mga pasyente na may Goldenhar syndrome, ang prognosis ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso, at marami ang nakasalalay sa lawak ng pinsala sa mga internal organs. Sa pagtuklas ng buong kumplikadong anomalya, ang paggamit ng lahat ng mga posibleng pamamaraan para sa pagwawasto ng mga paglabag, matulungin na saloobin na malapit sa pasyente, sikolohikal na suporta, mayroong isang pagkakataon para sa ganap na paggaling.